* Kromozom sayısı: İnsanlar normalde 46 kromozoma (23 çift) sahiptir, ancak bir karyotip, bir kişinin fazladan bir kromozoma sahip olup olmadığını (Down sendromunda olduğu gibi) veya bir kromozomun eksik olup olmadığını (Turner sendromunda olduğu gibi) tanımlayabilir.
* Kromozom yapısı: Her kromozomun belirli bir şekli ve boyutu vardır. Bir karyotip, bir kromozomun yapısında silinme, çoğalma veya yer değiştirme gibi herhangi bir anormallik olup olmadığını gösterebilir.
* Cinsiyet kromozomları: Son kromozom çifti kişinin cinsiyetini belirler (kadın için XX, erkek için XY). Bir karyotip, cinsiyet kromozomlarındaki Klinefelter sendromu (XXY) veya Turner sendromu (XO) gibi anormallikleri tanımlayabilir.
Nasıl çalışır:
1. Hücre örneği: Bir kişiden, genellikle kan veya amniyotik sıvıdan bir hücre örneği alınır.
2. Hücre kültürü: Hücreler bölünmelerini sağlamak için laboratuvarda büyütülür.
3. Kromozom boyaması: Kromozomlar, bant desenlerini vurgulayan bir boyayla boyanır.
4. Mikroskopi ve düzenleme: Kromozomların fotoğrafı çekilir ve daha sonra boyut ve bant düzenine göre düzenlenir.
Kullanım alanları:
* Doğum öncesi teşhis: Fetüsteki kromozomal anormallikleri tespit etmek.
* Kanser tanısı: Kanserle ilişkili olabilecek kromozomal anormallikleri tanımlamak.
* Kısırlık tanısı: Doğurganlığı etkileyebilecek kromozomal anormallikleri tanımlamak.
* Genetik danışmanlık: Genetik bozuklukların riskleri hakkında bilgi vermek.
Özetle, karyotip, kişinin sağlığı ve gelişimi üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilecek kromozomal anormallikleri tanımlamak için güçlü bir araçtır.